分子诊断是指应用分子生物学方法检测病原体或人体内生物大分子的存在、结构、表达水平变化等而做出诊断的技术。分子诊断是体外诊断行业的重要细分领域，也是体外诊断行业中技术要求较高、发展速度较快的重要组成部分。作为生命科学的最前沿，分子诊断技术具有精准、快速、简便等特点，能够有效指导疾病预防预测、精准诊断、精准治疗，是当代“精准医学”发展的基础。分子诊断目前发展较快的领域集中在针对DNA和RNA也就是基因检测方面，从早期的主要应用于传染性疾病检测拓展到现在的肿瘤个体化诊疗、血液筛查、产前筛查、遗传性疾病筛查、药物代谢基因组学等领域。
我国的分子诊断行业主要经历了三个技术发展阶段：第一个阶段是1980年以后开始的遗传病的基因诊断，采用分子杂交技术进行检测；第二个阶段是1990年之后以普通PCR技术为基础的分子诊断，由于污染问题叫停之后发展到实时荧光PCR技术的应用，可检测多种DNA和RNA，进行定性或定量分析；第三个阶段是目前以实时荧光PCR技术为主、测序技术和基因芯片技术并行发展的阶段，分子诊断开始从关注单个基因转向关注多基因乃至整个基因组，从单一病原体检测转向多种病原体同时检测。
分子诊断技术门槛高，还处于市场初期，我国分子诊断市场虽然起步较晚，但是国内企业与海外同行技术水平差距相对较小，行业增长速度快。近年全球分子诊断行业年均增速约为12%，预计到2020年市场规模可达到93亿美元，而我国分子诊断行业年均增速则达到了25%，约为全球增速的两倍。据不完全统计，2017年全国有超过一千家体外诊断相关企业，目前共有439家相关企业研究PCR技术；65家相关企业研究荧光原位杂交（FISH）技术；6家相关企业研究核酸分子杂交技术；61家企业研究单核苷酸多态性（SNP）技术；98家企业研究基因芯片技术；647家企业研究基因测序技术。分子诊断技术细分领域中都有优秀的企业代表，如PCR技术领域的厦门艾德、圣湘生物、达安基因等；基因测序领域的华大基因、贝瑞和康、安诺优达等。
分子诊断是一项能够造福全民健康的重大惠民技术。我国在《“健康中国2030”规划纲要》中明确提出要加强重大传染病防控，全面落实临床用血的核酸检测，加强耐多药肺结核筛查，有效应对流感、手足口病、登革热、麻疹等重点传染病疫情，针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作，这些都需要广泛使用分子诊断技术。国务院办公厅在《中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）》中提到要进一步提高癌症五年生存率，提高高危地区的癌症早诊率，在高发地区和高危人群中开展有成熟筛查技术的癌症早诊早治工作，大力支持分子诊断等新技术、新产品在慢性病防治领域中的推广应用。《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》中提到要重点发展分子诊断等新型医疗技术，快速推进分子诊断临床应用以及分子诊断仪器试剂的国产化。由于早期生育政策的影响及经济社会发展后的出生率下降，我国正快速进入老龄化社会。为了积极应对人口老龄化，国家明确指出要构建养老、孝老、敬老政策体系和社会环境，推进医养结合，加快老龄事业和产业发展。国家政策导向下，大众对自身健康越来越重视，“治未病”观念已逐渐深入人心，加上生活水平的提高，人们对以分子诊断为入口的疾病预防需求日益增加，我国分子诊断的市场需求预计将持续增长。国内企业对分子诊断各个技术领域的逐步突破也将有助于我国分子诊断行业抓住新的发展机遇，拥有技术、渠道等先发优势的优质企业将享受市场快速增长的红利。
国内分子诊断行业发展虽然起步较晚，但近几年来取得长足的快速发展，不断跟进国际分子诊断发展趋势，出台了一系列的新的政策法规，技术革新和产品开发方面都处于快速发展阶段，分子诊断行业年增速达到25%。各种基因检测技术的发展为分子诊断提供了重要的检测工具，总体而言荧光PCR技术依然在临床应用方面居主导地位，高通量测序技术在临床应用方面也在逐步推进。
2016年国务院在《“健康中国2030”规划纲要》中明确强调了重大传染病防控，针对临床多种重点传染病疫情以及重点癌症的早诊早治做出了规划。2017年国家也陆续出台了一系列规划及政策，这些对国内分子诊断行业的发展提出了更高的要求，也提供了更多的机遇。
一、 国内政策法规
2017年1月国家出台《“十三五”生物产业发展规划》，明确提出通过生物产业发展，大幅增加社会化检测服务受众，将基因检测能力（含孕前、产前、新生儿等）覆盖出生人口50%以上。
2017年1月，国务院办公厅发布《中国防治慢性病中长期规划（2017—2025年）》，明确提到要将我国癌症五年生存率从30.9%提高到40.9%，将高危地区的癌症早诊率从48%提高到60%，针对癌症在高发地区和高危人群要逐步开展如上消化道癌、宫颈癌等有成熟筛查技术的癌症早诊早治工作，积极支持分子诊断等新技术、新产品在慢性病防治领域的推广应用。
2017年5月，科技部发布了关于印发《“十三五”生物技术创新专项规划》的通知。文件将突破若干个前沿关键技术确定为下一步发展的重点任务，其中包括发展新一代基因测序技术、新型基因操作技术以及微生物组学检测技术等。
2017年7-16，国家食品药品监督管理局正式印发了《医疗器械临床试验机构条件和备案管理办法（征求意见稿）》，将医疗器械临床试验机构由资质认定改为备案管理。
2017年7-16，海南省人民政府官方网站发布了《海南省人民政府办公厅关于支持基因检测技术应用的意见》，其中提出了12个意见，包括检测机构体系组建、付费机制完善、产业化和人才建设等。同时，海南省还提出要加大对重点项目的支持，包括融资支持和对外合作等。
2017年5月，浙江省物价局、卫生计生委、人力资源和社会保障局联合发布了根据《国家发展改革委关于加快新增医疗服务价格项目受理审核工作有关问题的通知》，增设了多个分子诊断产品的定价标准。除了这两地，湖南省、贵州省、河南省、广东省等多地从2015年开始便陆续出台了相应的支持政策。并且有的地方物价局对无创产前筛查（NIPT）项目给出了定价标准，并有部分省市将无创产前筛查项目纳入医保。
2017年10月，国家发展改革委发布了关于第二批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函。国家发展改革委原则同意河北、辽宁、江西、重庆、海南、青海省发展改革委以及大连、厦门市发展改革委上报的基因检测技术应用示范中心建设方案。
二、 国内分子诊断大事记
(一) 基因科技写入国家《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》
2017年2月，为贯彻落实《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，国家发展改革委公布《战略性新兴产业重点产品和服务指导目录》，引导全社会资源投向，设计战略新兴产业5大领域8个产业、40个重点方向下的174个子方向的近4000项细分产品和服务，其中包括生物信息系统和数据库的建立、维护和发掘、生物大数据、基因测序、精准医疗基因检测服务、生物治疗、高通量基因测序仪、快速全自动核酸提取仪等数十项有关生物医药和生物医学工程产业的基因科技列入指导目录。
(二) 我国《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》发布
2017年3月，中华病理学杂志发表《临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识》，从实验室整体要求、二代测序样本分析、基因组合、二代测序检测流程的标准、生物信息分析等及各个方面提出新的操作共识。对推动二代测序规范化发挥重要作用。
(三) 我国启动中国微生物组计划和十万人基因组计划
2017年7-16，中国科学院启动“中国科学院微生物组计划”，由微生物所牵头，包括中科院上海生命科学研究院等在内的14家中科院内外单位共同参与，分别研究人体肠道微生物组、家养动物肠道微生物组、活性污泥微生物组的功能网络解析与调节机制，创建微生物组功能解析技术与计算方法学，同时建设中国微生物组数据库与资源库。希望取得微生物组领域的重要突破，推动“中国微生物组计划”立项。
2017年7-16，我国启动“中国十万人基因组计划”，这是我国人类基因组研究领域的重大国家计划，也是目前世界上最大规模的人类基因组计划。
三、 市场现状
(一) 分子诊断发展迅猛，但上游技术创新有待加强
分子诊断行业上游包括检测仪器、诊断试剂、耗材等产品供应商，是以研发和技术创新为主要竞争力的产业领域。下游行业是为患者提供医疗服务的机构，包括医院、第三方医学检验服务机构、科研机构等，主要以医疗服务为主要产业支撑，受到上游产业的极大制约。
发展上游高端原创技术，不仅是分子诊断相关企业的核心竞争力，也是我国基因检测行业以及精准医疗发展的关键因素。目前国内基因检测市场虽一片繁荣，部分技术和产品已经赶超国际先进水平，但国外技术垄断现象还较为突出，真正拥有自主创新核心技术的民族企业较少，大多数机构仍处于下游的检测服务端，上游技术的创新及新技术平台的开发有待加强。
(二) 分子诊断国产化加速推进，测序仪国产化刚起步
伴随着分子诊断市场的逐渐扩大化、基因检测相关仪器设备大批量涌现，目前主要有核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪和基因测序仪等。在技术相对容易攻破的中端仪器领域，如核酸提取仪、PCR扩增仪、核酸分子杂交仪、基因芯片仪国产化已经成型，并逐渐占据主要市场，而基因测序仪国产化才刚刚起步，测序设备、耗材技术门槛较高，主流测序设备及技术基本掌握在少数几家欧美公司手中，Illumina和Thermo Fisher两家公司合计占据全球约90%的市场份额，已经形成寡头垄断格局。2017年作为国产测序仪创新的元年，华大基因、瀚海基因等企业都已推出自己的测序仪，随着掌握核心技术的企业出现，中国的高通量测序企业正在向自给自足的方向发展。
(三) 临床分子诊断项目不断增多，但仍然以感染性疾病检测为主
目前国内分子诊断应用主要以感染性疾病检测为主，如肝炎、性病、手足口、结核、流感、血液传染病等，主流技术为荧光PCR技术，是目前临床分子诊断技术应用最为成熟的领域；而遗传性疾病检测方面，目前应用项目在增多，但仍主要集中在无创产前筛查和遗传性癌症检测等少数项目；肿瘤个体化治疗和药物基因组检测方面，应用项目也在增多。
据不完全统计，2017年感染性疾病筛查市场来看，病毒性肝炎产品检测人份数占到感染性疾病检测占比达到49%，增长最快的是HPV检测市场，性传播类病原体检测及儿科感染性疾病、呼吸道病原体检测也将是未来临床市场的主要增长点（见图1）。
图1. 2017年全国感染性疾病检测市场分布情况
(四) 重大疾病防控，分子诊断市场进一步释放
2008年我国新发癌症数量为280万例，2015年达到429万例。我国近30%的新发癌症（宫颈癌、肝癌、鼻咽癌等）是由病毒等感染引起的，而欧美发达国家由于分子诊断技术广泛应用于临床和普筛，使这一比例已下降到4%。
以宫颈癌（通过分子诊断筛查完全可防可控的癌症）筛查为例，我国每年新发病例超过13万，占全球的近30%，国内HPV检测试剂获证产品虽超过70余个，但中国3.5亿的适龄人群采用基因筛查的覆盖率不到2%，而西方发达国家覆盖率为30%。因技术的便捷化和普及性优势，HPV检测将替代传统的细胞学方法成为宫颈癌筛查的主流技术。2015年国家食品药品监督管理局推出《人乳头瘤病毒（HPV）核酸检测及基因分型试剂技术审查指导原则》对国内HPV检测产品市场进行了严格规范，2017年还发布更新了我国首个《子宫颈癌综合防控指南》，明确强调推荐使用HPV检测作为宫颈癌初筛技术进行应用普及。我国有近3.5亿宫颈癌筛查适龄妇女，面对如此庞大的筛查人群，简便、快捷、准确显得尤为重要。
(五) 建设没有肝炎的未来
2017年2月第26届亚太肝病研究学会年会（APASL）上，世界卫生组织（WHO）提出，2030年要全面消灭病毒性肝炎，将新发慢性乙肝和丙肝减少90%，把乙肝和丙肝死亡率降至65%，实现慢性乙肝和丙肝治疗覆盖80%的患者。2017年11月，由国家卫生计生委、国家发展改革委等11个部门为贯彻落实全国卫生与健康大会精神和《“健康中国2030”规划纲要》部署，联合制定发布了制定《中国病毒性肝炎防治规划（207-1620年）》，进一步加强我国病毒性肝炎防治工作，不断降低疫情流行水平，保障人民群众身体健康，明确了我国病毒性肝炎防控任务和规划。作为防控体系当中的重要组成部分，国内分子诊断企业正联合WHO、国家民政部（中联肝健康促进中心）共同推进消灭丙肝公益项目。自2013年高敏肝炎病毒定量检测项目列入国家临床检测目录以来，高敏肝炎病毒定量检测对慢性肝炎患者病毒载量监测、抗病毒治疗监控、耐药监控、治疗方案选择具有重大价值。国内厂家采用国际领先的超顺纳米磁珠核酸提取技术，开发出达到国际先进水平7-16 IU /mL的高敏乙肝病毒核酸定量检测试剂，促进我国乙型肝炎诊疗体系的技术创新，为我国推进消除病毒性肝炎危害，建设没有肝炎的未来做出贡献。
(六) 加强分子诊断在血液安全检测中的应用
在疾病传播过程中，经输血传播疾病是危及公共健康的重要环节之一。WHO统计全球每年有近百万人因输入不健康血液或血液制品感染艾滋病、病毒型肝炎等传染病。据卫计委统计，我国2016年无偿献血人次达到1400万,采血总量达到2360万单位。常规酶联免疫吸附法（ELISA法）由于窗口期长，容易出现病毒变异和静默感染漏检等问题，核酸检测（NAT）技术可以弥补ELISA法的不足。1997年，德国最早就开始采用NAT技术用于血液检测，随后欧美等发达国家也采用NAT技术。我国自2010年开始在12省的16个血液中心开展NAT试点，2013年卫计委发布《关于印发全面推进血站核酸检测工作实施方案（207-1615年）通知（方案）》，强调到2015年实现核酸检测基本全国覆盖。到2016年底血液筛查核酸检测已覆盖全国血站。从原来常规2遍ELISA检测，到目前2遍ELISA检测加1遍核酸检测，确保血液安全。2017年11月，《中国病毒性肝炎防治规划（207-1620年）》，再次提出确保血站血液乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒核酸检测率全覆盖，确保血液安全。
血液核酸检测厂家国际上主要是罗氏和盖立复，在国内主要也是罗氏和盖立复进口产品占据半壁江山，国内主要厂家有科华生物，达安基因，华益美和上海浩源。进口产品在系统稳定性，试剂灵敏度等方面优势明显，现在国产产品在试剂灵敏度方面开始赶超国际产品，如圣湘生物研发的第五代血筛产品，试剂灵敏度达到国际领先水平。
四、 技术
(一) 国内比较有特色的技术
随着国内分子诊断行业的发展，涌现了一批在国内甚至国际上都比较有特色的检测技术，在这里简单概述几个技术。
一步法PCR检测技术
“一步法PCR检测技术”是国内一项具有自主知识产权的在国际上也是独有的技术，利用快速核酸释放技术，省去了加热、离心、移液、换管等操作，样本处理时间比同类产品大大缩短。样本处理与PCR扩增在一个PCR反应管中即可完成，只需微量样本即可实现高灵敏度检测，不但检测成本低，大大降低了对操作人员的要求，易于分子诊断的应用普及，利于自动化大批量样本处理，适合大型疾病如HBV、HPV筛查等应用。同时一步法技术可以给分子诊断的即时检测平台（POCT）提供最简洁快速的核酸检测方案，极大的简化检测装置和流程，确保分子诊断即时检测平台的移动性和时效性，在家用检测、危急病人实时检测、重大疫情的防控有着独特优势。
带磁珠扩增的磁珠法PCR检测技术
对比于传统的煮沸法，柱提法等核酸提取技术，国内自主开发的国际领先的第五代磁珠法核酸提取技术，通过超顺纳米磁珠富集样本中的核酸分子，在常温下裂解病原体，无需加热煮沸、离心，磁珠不需洗脱核酸，可带磁珠进行PCR扩增，简化操作步骤，灵敏度高、线性范围宽、可重复性好、抗干扰能力强，可实现自动化的PCR定量检测。在乙肝检测方面，灵敏度可达到国际领先的7-16 IU/mL，满足临床对病毒性肝炎感染进行早期诊断、病毒学应答、耐药监测、疗效观察及预后评估的需求。
集成自动化及微流控技术
体外诊断的自动化目前主要技术为机械手臂和微流控技术两类。这两类仪器各有特色和优势，活跃在不同的应用场景。基于微流控技术的体外诊断仪器往往全自动化集成，操作也比较简易。但是，相对机械手臂式的仪器而言，单个样品检测成本可能会较高。国内开发了集成全自动化机械臂和微流控芯片技术用于分子诊断的产品，利用机械臂的精准移液操作，并结合微流控技术制备的检测芯片，可以实现全自动化的核酸提取、扩增、杂交检测全过程，实现sample-to-answer的检测模式，同时可实现样本的多重检测。基于该模式，可以完成对病原体多型别的检测，比如HPV分型检测。
Super-ARMs PCR技术
突变扩增阻滞系统（amplification refractory mutation system，ARMS）是目前国际上肿瘤个体化分子检测最重要、最广泛应用的技术之一，其在临床应用中的优势已被业内专家广泛认可。厦门艾德自主研发的“Super-ARMS”是ARMS技术的升级版，保留了ARMS技术简便、快速、特异性好、易普及等特点，同时进一步提高检测灵敏度（灵敏度可达0.2%），用于临床检测晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者血液ctDNA中EGFR基因突变状态，筛选适合接受一代至三代EGFR靶向药物治疗的患者。
(二) 自动化核酸提取技术
核酸提取仪是应用配套的核酸提取试剂来自动完成样本核酸的提取工作的仪器
目标用户通常为对标准化、质量改进和对自动化感兴趣的分子诊断和研究实验室，涉及核酸提取实验的小型、中型和大型实验室。最早将全自动核酸提取仪投入到市场的是罗氏公司，近几年来，开发核酸提取仪器的厂家如雨后春笋，国内的厂家主要有达安、圣湘、天隆、之江、安普利，国外的厂家有罗氏、雅培、凯杰、珀金埃尔默等。2017年市面上的各种核酸提取仪器得到了非常大的应用和推广。
按照核酸提取仪的功能大小，核酸提取仪分为两类：一类是大型的全自动化的核酸提取仪，一般称为自动液体工作站，样本试剂全部加在仪器上自动化处理；另一类是小型自动核酸提取仪，也称半自动核酸提取仪，利用封装好的配套试剂，手动加入样本，然后放置在仪器中自动完成提取纯化过程。自动液体工作站是功能比较全面的设备，液体分液、吸液等自动完成，有的甚至可以整合扩增、检测等功能，做到了样本进结果出，一次提取的样本量非常大，一般提取的通量在96个到几百个标本不等。小型的自动化仪器是通过运行结构的特殊设计达到自动提取核酸的目的，仪器设备和运行成本低，操作简单方便，一次提取7-16个样本不等。目前临床检验医学检测样本类型主要有血清、血浆、分泌物、脱落细胞、咽拭子、肛拭子、尿液、粪便、痰液、全血、组织、石蜡切片等十多种，不同的分析系统和试剂的核酸提取操作方式不一致，导致临床操作繁琐，容易出现操作误差，影响临床报告的准确性。国内有厂家率先开发了一种统一提取试剂，在其自动液体工作站上可以同时提取多种样本类型，简化核酸提取的操作，为下游的应用揭开了广阔的前景。
(三) 数字PCR
20世纪末，Vogelstein 等提出数字PCR(digital PCR，dPCR)的概念，即通过将一个样本分成大量等份，然后分配到不同的独立反应，每个独立反应单元至少包含一个拷贝的目标分子(核酸模板)，在每个独立反应的中分别对目的模板分子进行PCR扩增，然后对各个反应单元的荧光信号进行统计学分析。
当前数字PCR主要采用微流控芯片或微滴化方法，将核酸溶液分散至芯片的微反应器或微滴反应单元中，每个反应的核酸模板数少于或者等于1个。经过PCR之后，含有核酸分子模板的反应就会产生荧光信号，没有模板的反应就没有荧光信号。根据相对比例和反应单元的体积，就可以推算出原始溶液的核酸浓度。目前数字PCR主要在癌症标志物稀有突变检测、致病微生物检测、基因表达分析以及拷贝数变异分析等科研领域有较广泛的应用，同时也可以与高通量测序无缝对接，验证测序结果。
2017年7-16，国家食品药品监督局同意南京科维思公司的芯片式数字PCR分析系统进入新一批创新医疗器械特别审批申请项目名单（“绿色审批通道”）。该款产品有望率先获得国家食品药品监督管理局认证，成为国内首款基于数字PCR的临床级检测产品。
(四) 国内测序技术
2017年，国内厂家新推出了GenoCare、MGISEQ-200、MGISEQ-2000等几款国产测序仪。2017年1月，国家食品药品监督管理局批准了DA8600高通量基因测序仪适应范围变更，由原来的“仅用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测”扩展为“用于胎儿染色体21三体、18三体、13三体的非整倍体检测，人体基因位点的检测”。2017年03月，国家食品药品监督管理局批准了基因测序仪NextSeq 550AR和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）的医疗器械产品注册。2017年12月，BGISEQ-50基因测序仪获得国家医疗器械注册证。
2017年11月，北京大学黄岩谊教授团队开发了一项被称为ECC（Error-Correction Code）测序的新技术，发表在Nature Biotechnology上。该技术是基于信息理论来修正错误的高准确度荧光DNA测序方法，将使高通量测序仪的精准度进一步大幅提升。通过实验室样机的测试，测序读长可以达到250bp，其中前200个碱基的准确率可达100%。这一新型测序仪创造性地结合了“荧光发生”和“纠错编码”技术，测序结果将具有更精准、更高效、更经济的显著特点，将为国产高端医疗设备制造和市场应用带来新鲜血液。
2017年，国产BGISEQ-500平台的通用测序仪及其配套试剂、NIFTY检测试剂盒及核酸提取试剂盒均获得了欧盟医疗器械CE Mark认证。这意味着由中国智造的高通量测序仪及其产品满足了欧洲体外诊断器械相关指令的法规要求，有望获得更多推广。
(五) 微生态研究
按照正常微生物群所占的空间不同，人类微生态系统分为以下几类，即人类口腔微生态系统、胃肠道微生态系统、泌尿道微生态系统、生殖道微生态系统、皮肤微生态系统、呼吸道微生态系统。其中肠道微生态与疾病的相关性研究成为2017年的科研热点，已经报道了肠道细菌多样性与克罗恩病、糖尿病、心脑血管病、结直肠癌等疾病具有很高的相关性，例如在结直肠癌患者的肠道中能特异性的检出具核梭杆菌含量增高。同时也有研究报道显示肠道细菌菌群构成与癌症的用药治疗、化疗效果具有相关性，为癌症的个体化治疗提供一个新思路。不过目前肠道微生态的临床研究还处于科研阶段，仍然需要更多数据支撑来明确临床诊断的意义。
2017年7-16，《Nature Medicine》刊文关于发现抑制肥胖的肠道微生物——多形拟杆菌。上海交通大学瑞金医院的宁光院士、王卫庆教授团队，以中国的汉族年轻人为研究对象,研究发现肥胖人群中谷氨酸的含量非常高，与苗条人群形成显著差异，并且在肥胖人群中谷氨酸的含量与多形拟杆菌的数量呈反比。通过对小鼠移植多形拟杆菌的动物实验，以及分析23名接受过袖状胃切除术的志愿者的肠道微生物得到进一步验证，从研究上预示着通过肠道微生物来治疗肥胖是可行的。
(六) 无创产前单基因病检测技术
随着高通量测序技术的发展及推广，无创产前基因检测技术（NIPT）在临床上得到了广泛的应用，为唐氏综合症等染色体变异的筛查提供了精准、便捷的解决方案。但NIPT技术仅筛查染色体层面的变异检测，而不涉及导致出生缺陷的另一大类因素---单基因遗传病，单基因病种类繁多，综合发病率高，对人类健康造成严重损伤（致死、致残或致畸），而且缺乏有效诊治手段，一旦发生会给社会以及家庭造成沉重的负担。
为解决无创产前单基因病检测方面的技术缺陷，香港中文大学卢煜明教授与美国新型测序公司10X Genomics联合，应用10X Genomics的Linked Read技术对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效单核苷酸多态性（SNP）进行区分，之后通过对母亲外周血DNA进行测序，推断胎儿是否存在相关遗传突变。该技术可以对单基因病进行无创产前检测，可以用一种方法完成对多种单基因病的检测，是无创产前基因检测技术应用的一大突破。
(七) 感染病原体测序
感染性疾病的病原种类繁多，传统的血清学、培养等手段在鉴定感染性疾病的病原方面耗时费力，难以及时的给临床提供可靠的诊断依据，使得不少感染性病患者未能得到及时有效的治疗，导致预后不良。国内公司采用高通量宏基因组测序技术对病原体感染患者提供基因检测，通过微生物专业数据库比对和智能化算法分析，获得疑似致病微生物种属信息，可以为疑难危重感染患者提供快速精准诊断依据，促进抗生素合理使用。该检测可协助临床快速鉴定并明确患者的感染病原体，特别是对未知或者无法培养的病原有独特优势。对感染病原体进行定性定量的同时，实现病原体基因组变异的检测，研究病原体随时间的变异情况，有助于疫情起源追踪与疫情监测，可以发现新的病原体，是院内感染控制和社区感染暴发调查的有力手段。
说明：“牢记历史，不忘初衷”，本文摘自《中国体外诊断产业发展蓝皮书》（2017年· 第三卷）。“以史为镜，可以知兴替”，《中国体外诊断产业发展蓝皮书》是行业权威发布且按年度连续出版的大型品牌馆藏图书，内容涵盖全面，从各个角度客观、公开地记录和见证了过去体外诊断产业人的努力、创新和成就，是中国体外诊断产业、医学检验及广大医药卫生工作者必备的工具书，为行业发展态势留下文字依据，给未来耕耘者留下纪念和指引，也是引导IVD行业的风向标。
来源：《中国体外诊断产业发展蓝皮书》
作者：戴立忠、王军、任小梅、邓中平、刘让蛟、纪博知、刘佳、郭鑫武、丁海、唐瑶、吴金勇、吴岭、邓勇、吴康、李金良、谭德勇、罗静、许丽媛、章洪建、罗集光
供稿、编辑：弋水
校对：Bonnie
责编：天蝎